اخر الاخبار:
توضيح من مالية كوردستان حول مشروع (حسابي) - الأربعاء, 27 آذار/مارس 2024 19:18
  • Font size:
  • Decrease
  • Reset
  • Increase

محطات طبية

• الثلاسيميا ... مرض وراثي قابل للعلاج - القسم الاول -//- د. مزاحم مبارك مال الله

تقييم المستخدم:  / 29
سيئجيد 

الثلاسيميا ... مرض وراثي قابل للعلاج

القسم الاول

د. مزاحم مبارك مال الله

كل ما نحمله من صفات فهي وراثية، أي تنقلها الجينات التي تحملها كرموسومات الابوين ،نصف من الاب ونصف من الام. وهناك صفات(وهي قليلة جداً) وراثية تظهر بما يُطلق عليه الطفرات الوراثية ،أي أنها لم تكن محمولة على جينات الابوين.

والصفات الوراثية التي ينقلها الابوان الى أولادهما ،أما صفات متنحية أو متغلبة، بمعنى أن هناك شخصٍ ما لديه صفة وراثية ظاهرة عليه واخر يحمل الصفة ولم تظهر عليه أعراض وعلامات المرض.

وقد درس العالم "مندل" هذه الظاهرة(ظاهرة أنتقال الصفات الوراثية) ووضع لها قوانين علم الوراثة الأولى، فأصبحنا نتنبأ بالصفات الوراثية للأبناء بعد أن نعرف الصفات الوراثية للأبوين. وكما هو معلوم ان عدد الكروموسومات في جسم الانسان هي 23 زوجاً ،زوج واحد منها يطلق عليه الكروموسوم الجنسي أي الذي يحدد جنس الجنين ذكر ام انثى، أما الكروموسومات الباقية فيُطلق عليها الكروموسومات الجسمانية والتي تحمل كل الصفات الوراثية، فعند التلقيح تنشطر هذه الكروموسومات الى 23 مفرد من الاب و23 مفرد من الام لتعطينا أنسان جديد يحمل 23 زوجاً، وهذا يعني ان الصفات الوراثية عند الاب والام ستنتقل الى الجنين.

وبما ان الكروموسومين 11و 16 يحملان الصفات الوراثية لمرض فقر البحر الابيض المتوسط الوراثي والذي أطلق عليه أسم (ثلاسيميا)، فمن المؤكد أن هذه الصفة الوراثية المَرَضية تنتقل الى الوليد الجديد.

العالم "كولي أكتشف العلاقة الوراثية للمرض عام 1925 "وما زال في الولايات المتحدة الاميركية يُطلق عليه "فقر دم كولي"، ولكن بالحقيقة هو مرض منتشر في العديد من دول العالم وخصوصاً دول حوض البحر الابيض المتوسط ، لذلك أطلق عليه فقر دم البحر الابيض المتوسط أو الثلاسيميا ،والثلاسيميا ،كلمة يونانية تعني "فقر دم البحر المتوسط".

هذا المرض منتشر وراثياً في اليونان، مالطا ،قبرص ، تركيا، أيطاليا، دول الخليج العربي ، ايران، العراق ،سوريا ،فلسطين ،مصر ،تونس ،الجزائر وبعض الدول الافريقية الاخرى ،أضافة الى تايلاند ،فلبين، اندونيسيا، سنغافورة ،كمبوديا ،فيتنام ،ماليزيا ،شبه القارة الهندية ،وكذلك في الصين وأرمينيا ،جورجيا وأذربيجان.

لقد ثبت بما لايقبل الشك ان زواج الاقارب كان وما زال السبب الرئيس في أنتشار وأستمرار الاصابة بهذا المرض.

ما هو مرض الثلاسيميا:

كريات الدم الحمراء ينتجها الجسم في نخاع العظم، وبعد أن تنضج تندفع الى مجرى الدم فتبقى تدور في الاوعية الدموية كمعدل لمدة 120 يوماً ومن ثم تتحلل الى الطحال ،بينما تعيش أقل بكثير حينما تكون غير مكتملة النمو أو فيها عاهة.وهذه الكريات تحمل ما يُعرف بخضاب الدم أو الهيموكلوبين ،الهيموكلوبين مركب معقد جداً يتكون من:ـ

1.   الـ (هيمو) وهو مركبات الحديد

2.   الـ (كلوبين) وهو مركب بروتيني، يتكون من سلسلتين بايوكيمياويتين أحدهما أطلق عليها ألفا والاخرى بيتا.

هذه المركبات المعقدة وكما أشرنا في البداية تكون عملية انتاجها تحت سيطرة الخارطة الوراثية للشخص ،بمعنى أن الصفات الوراثية هي التي تتحكم بنوع هذه المركبات كونها تنشأ وفق سيطرة الجينات،(فينتقل الخلل في تصنيع سلسلة بيتا أو ألفا وهكذا، علماً أن سلسلة ألفا تتكون من أربعة موروثات جينية ،وسلسلة بيتا تتكون من موروثين جينيين).

ومرض الثلاسيميا هو وجود خلل جيني وراثي في جزء البروتين أي في (الكلوبين)، وعليه فنوع الاصابة بمرض الثلاسيميا تعتمد على عدد الموروثات المصابة أضافة الى نوع السلسلة. أن أصابة أي موروث جيني وبالتالي السلسلة التي يتكون منها الـ (كلوبين) ستؤدي الى وجود خلل في مركب الهيموكلوبين ،هذا الخلل يجعل كريات الدم الحمراء عليلة ،معطوبة فتموت قبل أوانها، فينتج عن ذلك فقر الدم الذي أطلقنا عليه فقر دم البحر المتوسط.

أنواع الثلاسيميا :ـ

1.   ألفا ثلاسيميا

2.   بيتا ثلاسيميا(الاوسع أنتشاراً)

3.   دلتا ثلاسيميا (قليل الحصول)

الفا ثلاسيميا(وهو الخلل الذي يحمله الكروموسوم رقم 16)

وجود خلل بأحد أو أكثر أو كل الموروثات الجينية المسؤولة عن أنتاج سلسلة (ألفا)، لذلك فالثلاسيميا ألفا أنواع:ـ

أولاً ـ ثلاسيميا ألفا الساكتة: وهي أصابة جين واحد، الشخص لايعاني من أي مشاكل صحية، علماً أن حامل الموروث هذا لايعرف ذلك الاّ بأجراء التحليل الكهربائي للهيمو كلوبين.

ثانياً ـ حامل صفة ثلاسيميا ألفا: وعنده جينين مصابين من الموروثات الاربعة ،وكذلك لايعاني الشخص من أية أعراض أو علامات ،ولكنه أذا تزوج من أمرأة حاملة للمرض فسينجبون أطفالاً مصابين بالمرض.

ثالثاً ـ مرض أج (H):

وهي الحالة التي تعني أصابة ثلاثة جينات من الاربعة ،ويعاني الطفل المولود بهذه العاهة الجينية من قلّة كمية الهيمو كلوبين أي أن فقر الدم لديه يتراوح بين 8ـ 10 غم/سي سي ،ويعاني من تضخم الطحال مع وجود اليرقان ( أبو صفار) ،تظهر أعراض المرض على الطفل بعد مضي عدة أشهر بعد الولادة وكذلك فانه لايحتاج الى الدم ،ولكن الكبار بالسن يحتاجون الى نقل الدم.

رابعاً ـ أستسقاء الجنين :وهي حالة خطيرة جداً على حياة الجنين ،فيعاني وهو في رحم أمه، حيث تصاب الموروثات الاربعة جميعاً بالعطب الجنيني الوراثي ،فيعاني الجنين من فقر دم شديد يؤدي الى عجز القلب الكامل وبالتالي تورمات جسمانية مختلفة.

بيتا ثلاسيميا(وهو الخلل الذي يحمله الكروموسوم رقم 11)

تتكون سلسلة بيتا من موروثين وهناك نوعان من هذه الثلاسيميا:ـ

أولاً ـ الثلاسيميا الصغرى:ويكون حاملاً للصفة الوراثية حيث يصاب أحد الموروثين بالعطب ،الشخص لايعاني من مشاكل صحية عدا فقر دم بسيط ولايحتاج نقل الدم، وحسب أحصائية منظمة الصحة العالمية فأن 8% من البشر يحملون هذه الصفة.في بعض الحالات تعاني الحامل التي تحمل هذه الصفة الوراثية من فقر دم شديد ،وهناك حالات تحصل فيها تغيرات في عظام الوجه وتضخم بالطحال وأحياناً حصى بالمرارة أو تقرحات في الجلد.

ثانياً ـ الثلاسيميا الكبرى:تحصل الحالة حينما يكون الموروثان معطوبان، ينتج عنهما نقص شديد في أنتاج بيتا كلوبين فتقل نسبة الهيموكلوبين الى ما دون 7 غم/سي سي جراء التكسر السريع الذي تعاني منه كريات الدم الحمراء، ويمكن أكتشاف المرض خلال الاشهر الستة الاولى من عمر الطفل.يعاني المريض من فقر الدم الحاد مع تضخم الطحال والكبد مع اليرقان ،كذلك يعاني من زيادة نسبة الحديد في الجسم وترسبه في الانسجة فيؤدي الى تلف تلك الانسجة مع أكتساب الجلد لوناً داكناً، والمريض يحتاج الى نقل الدم دائماً.

ـ يتبع ـ

التعليقات   

 
0 #156 دكتور مزاحم 2019-10-24 20:47
تيم/ هل الخطيبان اقارب؟ ضروري مراجعة شعبة الامراض الوراثية واخذ النصيحة بأنتج الأطفال
 
 
0 #155 تيم 2019-10-19 21:36
عملت فحص زواج وكان هناك نقص حديد واشتباه بثلاسيميا وبعد العلاج النتيجه سليم وعملت فحص dna وظهر انني حامله الثلاسيميا نتيجه التحليل
" المريض إيجابي بالنسبة لطفرة A3.7 a-globin على كروموسوم واحد" علما بان خطيبي حامل لانيميا المنجليه
هل حامله ثلاسيميا الفا او بيتا
وهل تطابق مع حامل المنجليه
 
 
0 #154 دكتور مزاحم 2019-05-30 10:03
الأخ أحمد/ اذا كان أحد الأبوين حاملاً للمرض فيكون بعض أطفالهما حاملين للمرض أيضاً.
 
 
+1 #153 احمد 2019-05-15 23:21
دكتور يرحم والديك بس طمني انا حامل لمرض الثلاسيميا وزوجتي سليمه مصير الأولاد هل مصابون ام حاملين للمرض وشكرا
 
 
-1 #152 دكتور مزاحم 2018-08-27 11:11
ام سلطان/ أي التهاب مهما كان بسيط كالزكام مثلاً ، ممكن يرفع كريات الدم
 
 
0 #151 دكتور مزاحم 2018-08-26 09:26
مها ممدوح/ الخلايا الجذعية فيها أمل العلاج .
 
 
0 #150 دكتور مزاحم 2018-08-26 09:26
علي مشعل/ أبعث صورة الفحوصات الى موقع تللسقف
 
 
0 #149 دكتور مزاحم 2018-08-26 09:25
معصومه العمارين/ ليس له علاقة بالأكل، الموضوع وراثي، النصائح أن تناقشي مع زوجك والطبيب المختص في موضوع الأنجاب لأن الأطفال أما يصابون أو يحملون المرض
 
 
0 #148 دكتور مزاحم 2018-08-26 09:24
حنان/ تحليل خاص للجينات الوراثية
 
 
0 #147 دكتور مزاحم 2018-08-24 20:59
مريم/ يجب أجراء تحليل الجينات الوراثية للأب ، وبعد ذلك يمكن القول ان الوراثة من جهة الام فقط .
 
 
-2 #146 مريم 2018-07-30 20:38
عملت تحليل دم ل حفيدي عمره سنتين ونصف طلعت النتيجه انه عنده ألفا ثلاسيميا و لم يكن يشكوا من شئ و عملت له منذ ايام تحليل دم فتبين ان مخزون الحديد عنده متدني جدأ ولون الجلد ل حفيدي اصفر الان عمره ٤ سنوات ونصف والأب لايشكوا من التلاسيميا. ،سؤالي هل يورث المرض من الام او من اخوة الام ولكم جزيل الشكر
 

أضف تعليق


للاتصال بالموقع

عنوان البريد الإلكتروني هذا محمي من روبوتات السبام. يجب عليك تفعيل الجافاسكربت لرؤيته.

عنوان البريد الإلكتروني هذا محمي من روبوتات السبام. يجب عليك تفعيل الجافاسكربت لرؤيته.

عنوان البريد الإلكتروني هذا محمي من روبوتات السبام. يجب عليك تفعيل الجافاسكربت لرؤيته.